年10月2日血液科移植病房实施了国内首例白细胞黏附分子缺陷病（LAD）患儿的异基因造血干细胞移植术。上海脐血库提供的一份脐带血造血干细胞顺利输注入小病患“千千”体内，将生的希望带给这个饱受病痛折磨的小宝宝。

今天是千千的“生日”

脐带血移植给罕见病患儿带来福音

小千千今年1月出生在湖北通城，生后半个月起就反复发热、腹泻、脐炎，医院治疗无明显好转，来到上海求医。在上海多次反复住院检查并应用多种抗菌药物治疗，期间还进行了脐部手术治疗，仍旧反复发热。7月10日凌晨，千千再次出现发热并伴呕吐来到我院急诊就诊，经检查存在小肠低位完全性肠梗阻。由于长期发热、腹泻，千千体重不到5Kg，重度营养不良，还伴发严重的感染，当时情况非常危急。当晚外科实施紧急手术解除肠道梗阻并行回肠造口，术后在ICU、感染科、营养科、护理部多学科团队的联合救治下慢慢脱离了危险。住院期间经我院多位专家，特别是免疫科王晓川教授会诊诊断千千患有一种罕见的原发免疫缺陷病——白细胞黏附分子缺陷1型，并经出生缺陷实验室基因检测确诊。这是一种常染色体隐性遗传性罕见病，是由于先天基因突变导致的免疫功能缺陷，临床表现为反复感染、脐带感染，病情严重常常在婴幼儿期死亡。造血干细胞移植是目前此类疾病的唯一根治方法。

我院血液科移植团队帮千千进行了脐带血干细胞配型，很快在上海脐带血库找到了适合移植的干细胞。

9月14日翟晓文教授领衔的罕见病造血干细胞移植MDT团队联合血液科、免疫科、外科、营养科、医务部和社工部等多学科的专家讨论制定了移植方案。

经过一系列评估和准备，9月22日“千千”在层流仓开始了预处理用药，整个预处理过程顺利。10月2日在大家的期盼下，上海脐血库送来了来自于一位重庆宝宝的脐带血干细胞，顺利输注入“千千”体内。

我院的血液科移植团队自年起专注于儿童罕见病的造血干细胞移植治疗，目前已完成40余例，病种包括原发免疫缺陷病、炎症性肠病、遗传代谢病等。去年成功实施了国内首例儿童早发型炎症性肠病的造血干细胞移植，此次完成的白细胞粘附分子缺陷移植目前在国内也未见报道。这是缘于我院分子诊断中心、出生缺陷实验室和免疫室诊断罕见病和先天缺陷疾病能力国内领先，医院多个学科强大实力的罕见病造血干细胞移植MDT团队共同努力的结果。

祝福勇敢小战士千千健康成长

以翟晓文教授领衔的罕见病造血干细胞移植MDT团队，医院多学科资源强强联手，致力于积极探索根治更多的罕见病患儿