从年起，每年2月的最后一天定义为国际罕见病日，转眼间已经来到了第11个年头。今年罕见病日的主题是“搭建健康与社会关爱的桥梁”（“BridgingHealthandSocialCare”），医疗机构与病友组织是实现患者健康和得到关爱的最重要桥梁之一。

SMA多学科知识公益讲座宣传图

2月23日，针对脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”），首都儿科研究所联合美儿SMA关爱中心在罕见病日前夕在京成功举办SMA多学科知识公益讲座，希望通过传播SMA的科学护理知识，提高患儿的生存周期与生命质量。

现场专家与患者及部分家长合影

SMA患者大多在婴儿期即会起病，占比最高的重症I型患者（60%）往往生命周期不超过两岁，因此SMA也被称作婴幼儿的“头号遗传病杀手”。身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并逐渐凋亡，进而连最普通的抬头、翻身、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至影响到与生命相关的吞咽和呼吸。重症肺炎后所导致的呼吸衰竭，是患者首要的致亡原因。

SMA是一种多系统受累的复杂疾病，需要多学科的会诊与管理来维持患儿的健康需求。SMA患儿在具有较重的基础疾病上，逐渐波及全身多系统功能受累，比如吞咽障碍、呼吸功能障碍、肌无力、骨骼畸变等等。照护者学习居家的多学科护理知识因而显得极其必要。本次公益讲座，首都儿科研究所多学科管理团队悉数到场，为京津冀及周边地区的SMA患儿家长送上开年的“温暖第一课”，毕竟患儿的健康是这些日夜操劳的家长最最关心的。

二月末的北京寒冷依旧，但这并不能阻挡大家参与的热情。来自北京及周边地区的近40名SMA患儿家长来到了讲座现场，更是有家长从较远地区专程赶来，主办方也暖心地为每个家庭准备了孩子们喜欢的小礼物。

患儿家长认真学习SMA多学科管理知识

首都儿科研究所在国内SMA诊疗方面具有深厚的临床和科研基础，特别是牵头开展国家层面的SMA注册登记研究以来，在SMA的多学科管理方面医院，积累了较为丰富的经验。活动伊始，首都儿科研究所遗传研究室的首席专家宋昉教授首先介绍了我国对SMA在国家政策、药物研发、临床管理和预防的进展概况，同时简要介绍了SMA注册研究课题的研究进展。

首都儿科研究所遗传室宋昉教授讲座

随后，首都儿医院神经内科葛绣山医师介绍了SMA多学科管理的内容和在我国的发展，以及对患儿健康发育的重要意义。

首都儿医院神经内科葛绣山主治医师讲座

由于SMA患儿疾病严重的程度不同，既可能存在营养不良，也可能存在营养过剩的问题。就SMA患儿的营养支持和胃造瘘干预等问题，消化内科钟雪梅主任为大家带来了一场精彩的报告。

首都儿医院消化内科钟雪梅主任讲座

对于病情相对较轻的II型和III型患儿来说，骨骼变形严重影响着患儿的器官功能和生活质量。就这一问题，骨科的邓京城主任为大家做了详细的讲解。

首都儿医院骨科邓京城主任讲座

而对于病情相对较重的I型患儿，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭，是患儿首要的致亡原因。呼吸内科的郭文卉医师做了SMA患儿的呼吸道管理的报告，并分享了她们近期对SMA患儿呼吸管理的临床经验和研究数据。

首都儿医院呼吸内科郭文卉主治医师讲座

最后，遗传室的瞿宇晋研究员为大家普及了SMA的遗传知识，并对SMA家庭的下一胎生育提供了科学的指导建议。

首都儿科研究所遗传室瞿宇晋研究员讲座

讲座内容后，现场邀请了两位为患儿坚持做多学科管理的家长做经验分享。她们用亲身体会告诉大家，其实多学科管理并不难做，只有多学习多了解，才能少走弯路，孩子的身体状态才能最大程度地得以保持。

草根妈妈分享护理经验

成成妈妈分享护理经验

现场的家长在听了两位家长的分享后，对患儿的多学科管理也增添了信心。家长也十分珍惜这次与SMA相关各科主任现场交流的机会，大家的目标只有一个，那就是通过对SMA的科学管理，患儿的生存质量可以得到提升。

首都儿科研究所SMA多学科管理团队专家为患儿家长进行答疑

患者与家属代表向首都儿科研究所SMA多学科管理团队专家互赠礼物

未来几年，首都儿科研究所SMA团队将在宋昉教授的带领下，继续招募SMA患儿加入国家罕见病（SMA）注册登记队列研究项目，为患儿及家庭提供多学科的专业评估和护理指导。同时也为国家制定罕见病相关政策提供基础数据，推动SMA治疗药物进入临床惠及广大患儿家庭。美儿SMA关爱中心将继续致力于SMA疾病知识科普宣传及患者家庭关爱支持，并将协同相关方不断努力提升SMA患者诊疗及管理水平，同时推动促进药物研发引进与患者可及性，造福国内更多SMA患者家庭。

本次公益讲座同时安排了在线直播，视频播放量在活动结束后不久便攀升至5万次以上。（可点击文末“阅读原文”观看本次讲座的视频回放）美儿SMA关爱中心在今年还计划陆续举办多场网络在线讲座，让更多的SMA家庭可以足不出户就了解到SMA患儿各方面的照护知识。

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